Es un examen que identifica alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas detectables con la citogenética convencional.

Este examen permite la identificación de deleciones y duplicaciones en todos los cromosomas. El examen está indicado para la investigación de la discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y el autismo, así como los síndromes de múltiples malformaciones.

Particularmente, esta prueba detecta una gran cantidad de condiciones genéticas severas no identificadas por el análisis cromosómico tradicional.

Los paneles de NGS son exámenes genéticos que abarcan genes implicados en una misma patología. Se utilizan cuando el fenotipo del paciente es claro y su causa puede tener origen en múltiples genes. Pueden incluir de dos a más de 100 genes.

Este análisis genético es el más eficaz para identificar mutaciones en una variedad de trastornos genéticos. Consiste en la secuenciación de todos los exones a través del genoma.

Este examen completo examina miles de genes simultáneamente siendo una solución rápida y costo-efectiva de un solo paso.

El estudio del exoma se sugiere para los siguientes cuadros clínicos.

El  tamizaje neonatal  es un exámen que detecta oportunamente errores innatos del metabolismo (EIM) tratables que no son identificables al momento del nacimiento del bebé, los síntomas pueden aparecer semanas o meses después. Cuanto más rápido se identifica e inicia el tratamiento de los EIM, mayor es la posibilidad de evitar daños irreversibles para el neonato.