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Las pruebas genéticas permiten la identificación de afecciones neurológicas heredadas, como retraso en el desarrollo mental, neurodegeneración, problemas de aprendizaje, trastornos del movimiento y control muscular. Con el conocimiento de variantes asociadas con enfermedades neurológicas, nuestro conocimiento y experiencia pueden ayudarlo a diagnosticar a sus pacientes de manera rápida y completa.

  • Paneles moleculares
  • Análisis de expansión de repeticiones
  • Exoma clínico
  • Paneles moleculares

    Los paneles de NGS son exámenes genéticos que abarcan genes implicados en una misma patología. Se utilizan cuando el fenotipo del paciente es claro y su causa puede tener origen en múltiples genes. Pueden incluir de dos a más de 100 genes.

    • Tipo de muestra: sangre periférica en tubo de extracción de sangre con EDTA de 3mL.
    • Tiempo de entrega de resultados: 5 a 6 semanas.
  • Análisis de expansión de repeticiones

    Este examen analiza las repeticiones de los nucleótidos se utiliza para diagnosticar enfermedades como el Síndrome de frágil X, Síndrome de Huntington, ADN mitocondrial y genes nucleares mitocondriales

    • Exoma clínico

      Este análisis genético es el más eficaz para identificar mutaciones en una variedad de trastornos genéticos. Consiste en la secuenciación de todos los exones a través del genoma.

      Este examen completo examina miles de genes simultáneamente siendo una solución rápida y costo-efectiva de un solo paso.

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