a
Zona
Médicos
Las pruebas genéticas permiten la identificación de afecciones neurológicas heredadas, como retraso en el desarrollo mental, neurodegeneración, problemas de aprendizaje, trastornos del movimiento y control muscular. Con el conocimiento de variantes asociadas con enfermedades neurológicas, nuestro conocimiento y experiencia pueden ayudarlo a diagnosticar a sus pacientes de manera rápida y completa.
Paneles moleculares
Los paneles de NGS son exámenes genéticos que abarcan genes implicados en una misma patología. Se utilizan cuando el fenotipo del paciente es claro y su causa puede tener origen en múltiples genes. Pueden incluir de dos a más de 100 genes.
Análisis de expansión de repeticiones
Este examen analiza las repeticiones de los nucleótidos se utiliza para diagnosticar enfermedades como el Síndrome de frágil X, Síndrome de Huntington, ADN mitocondrial y genes nucleares mitocondriales
Exoma clínico
Este análisis genético es el más eficaz para identificar mutaciones en una variedad de trastornos genéticos. Consiste en la secuenciación de todos los exones a través del genoma.
Este examen completo examina miles de genes simultáneamente siendo una solución rápida y costo-efectiva de un solo paso.