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ESPECIALIDAD DE ENDOCRINOLOGÍA

  • Cariotipo en sangre periférica
  • Paneles moleculares
  • Microarray Cromosómico 750k
  • Exoma clínico
  • Cariotipo en sangre periférica

    Es un examen que identifica alteraciones cromosómicas estructurales y numéricas detectables con la citogenética convencional.

    • Tipo de muestra: sangre periférica en tubo de extracción de sangre con Heparina de Sodio de 4mL.
    • Tiempo de entrega de resultados: 15 días calendario.
  • Paneles moleculares

    Los paneles de NGS son exámenes genéticos que abarcan genes implicados en una misma patología. Se utilizan cuando el fenotipo del paciente es claro y su causa puede tener origen en múltiples genes. Pueden incluir de dos a más de 100 genes.

    • Tipo de muestra: sangre periférica en tubo de extracción de sangre con EDTA de 3mL.
    • Tiempo de entrega de resultados: 5 a 6 semanas.
  • Microarray Cromosómico 750k

    Este examen permite la identificación de deleciones y duplicaciones en todos los cromosomas. El examen está indicado para la investigación de la discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y el autismo, así como los síndromes de múltiples malformaciones.

    Particularmente, esta prueba detecta una gran cantidad de condiciones genéticas severas no identificadas por el análisis cromosómico tradicional.

    • Tipo de muestra: sangre periférica en tubo de extracción de sangre con EDTA de 3mL.
    • Tiempo de entrega de resultados: 22 días calendario.
  • Exoma clínico

    Este análisis genético es el más eficaz para identificar mutaciones en una variedad de trastornos genéticos. Consiste en la secuenciación de todos los exones a través del genoma.

    Este examen completo examina miles de genes simultáneamente siendo una solución rápida y costo-efectiva de un solo paso.

    El estudio del exoma se sugiere para los siguientes cuadros clínicos:

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