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Zona Pacientes
La información genética puede transformar las decisiones clínicas.
La Medicina Genética es la especialidad que busca diagnósticos causados por alteraciones del ADN, a través de la entrevista al paciente, historia familiar y examen físico.
Citogenética – estudio de cromosomas
Es la prueba genética que examina el conjunto completo de los cromosomas, tanto en tamaño, forma y número. Está indicado en pacientes con sospecha de enfermedad cromosómica, síndromes dismórficos y en el estudio de la pareja infértil.
El estudio citogenético de la médula ósea nos permite identificar y analizar los cromosomas en las células de la médula ósea de pacientes con patologías oncohematológicas.
Permite la detección de alteraciones de número de copias (poliploidías y aneuploidías) como la detección de anomalías estructurales (deleciones, inserciones, translocaciones, inversiones, isocromosomas, etc.). Los tejidos que pueden ser analizados son: líquido amniótico, vellosidades coriales y restos embrionarios.
ADN para filiación
Examen que se realiza para determinar si un hombre es el padre biológico de un niño. Esta prueba se basa en el análisis de ADN, y se puede realizar a través de muestras de sangre, saliva u otros.
Es un examen que se realiza durante el embarazo para determinar la paternidad de un bebé antes de su nacimiento.
Es un examen que se realiza durante el embarazo para determinar la paternidad de un bebé antes de su nacimiento.
Errores innatos del metabolismo
Es una prueba que se realiza a los recién nacidos para detectar enfermedades congénitas o metabólicas que podrían causar problemas de salud graves si no se tratan a tiempo. Dependiendo del número de enfermedades a tamizar, se clasifican en básicas (5 enfermedades), ampliada (70 enfermedades) y plus (120 enfermedades).
Es una prueba que se realiza a los recién nacidos para detectar enfermedades congénitas o metabólicas que podrían causar problemas de salud graves si no se tratan a tiempo. Dependiendo del número de enfermedades a tamizar, se clasifican en básicas (5 enfermedades), ampliada (70 enfermedades) y plus (120 enfermedades).
Es una prueba que se realiza a los recién nacidos para detectar enfermedades congénitas o metabólicas que podrían causar problemas de salud graves si no se tratan a tiempo. Dependiendo del número de enfermedades a tamizar, se clasifican en básicas (5 enfermedades), ampliada (70 enfermedades) y plus (120 enfermedades).
Prenatal
Es una prueba que se realiza a los recién nacidos para detectar enfermedades congénitas o metabólicas que podrían causar problemas de salud graves si no se tratan a tiempo. Dependiendo del número de enfermedades a tamizar, se clasifican en básicas (5 enfermedades), ampliada (70 enfermedades) y plus (120 enfermedades).
Estudios moleculares
Investigación de la información genética contenida en los exones.
Investigación de la información genética contenida en los exones y en los intrones.
Estudia un conjunto de genes relacionados a condiciones genéticas especificadas.
Estudio molecular de los cromosomas que detecta microdelecciones y microduplicaciones.
Detecta mutaciones específicas en un gen determinado.
Estudia toda la secuencia de un determinado gen
Diagnóstico Especializado por Citometría de Flujo
Las poblaciones linfocitarias que pueden ser estudiadas por este método se dividen en tres poblaciones según su función biológica y expresión de antígenos en la superficie celular en Linfocitos T, Linfocitos B y Linfocitos NK.
El trasplante de células progenitoras hematopoyéticas es una herramienta terapéutica utilizada en enfermedades hematológicas, el cual consiste en la infusión de precursores hematopoyéticos a un individuo receptor que ha sido previamente acondicionado para recibir el injerto, para esto es muy importante conocer la cantidad de células progenitoras viables presentes en cada uno de los pasos del proceso.
La capacidad de definir el linaje de las células, el estadio de maduración, la identificación de patrones aberrantes, la posibilidad de diferenciar células normales de células anormales le permiten a la citometria de flujo jugar un papel muy importante en el diagnóstico, la clasificación y el monitoreo de neoplasias hematolinfoides entre otras importantes aplicaciones.
El diagnóstico de HPN se confirma con citometría de flujo en sangre periférica demostrando la ausencia de las proteínas dependientes del GPI en granulocitos, monocitos y glóbulos rojos. La prueba se realiza evaluando la expresión de FLAER, CD 157, CD 14 y CD 59 en estas líneas celulares.
El diagnóstico preciso de un defecto de la función plaquetaria sigue siendo un desafío, se debe basar en una evaluación clínica precisa y un panel de pruebas complementarias de laboratorio. La combinación de técnicas como LTA y citometría de flujo permite identificar los trastornos plaquetarios hemorrágicos más conocidos. Realizar examen