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Publicaciones

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Publicado: 2015-10-10
Estudio Cromosómico en el Aborto Espontáneo Y Su Aplicación Clínica

Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas en los abortos espontáneos, la influencia de la edad materna y la edad gestacional...

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Publicado: 2015-10-10
Discordancia entre cultivos de vellosidades coriónicas,de corto y largo plazo. Presentación de un caso y revisión del tema

Presentamos un caso de diagnóstico prenatal en el que se halló un resultado falso negativo en un cultivo a largo plazo de vellosidades coriónicas, discordante con los resultados del cultivo a corto plazo, que mostraba trisomía 21

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Publicado: 2015-10-10
Movement Disorder in a Patient with Cobalamin E Disease

Heather Mason-Suares, Alicia Diaz-Kuan, M. Ali Pervaiz, Suma Shankar, Rani H. Singh, Miao He and Michael J. Gambello Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA

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Publicado: 2016-01-04
Aspectos geneticos en el embarazo múltiple

El estudio de la genética de la gemelaridad es un campo en continuo avance. A pesar de la investigación intensa, aún no se conoce qué genes intervienen y dirigen la división de un blastocisto que dará origen a dos individuos idénticos, pero se van develando posibles mecanismos así como las diferencias entre gemelos monocigóticos y dicigóticos.

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Publicado: 2015-10-10
Atypical Presentation of Giant Congenital Melanocytic nevi (CMN) and Agenesis of Corpus Callosum in a Patient with Distal 9p Deletion

Introduction: 9p deletion syndrome is associated with developmental delay, trigonocephaly, distinct facial features, hypotonia and heart defects1...

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Publicado: 2016-10-09
XVI Congreso Latinoamericano de Genética

XVI Congreso Latinoamericano de Genética IV Congreso de la Sociedad Uruguaya de Genética XLIX Reunión Anual de la Sociedad Genética de Chile XLV Congreso Argentino de Genética

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Publicado: 2016-07-27
Bases Genéticas del TEA - Médica la Revista

Dra. Alicia Díaz - Instituto de Medicina Genética

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Citogenética

La citogenética analiza los cromosomas, mediante diferentes tipos de exámenes. Cada cromosoma es una estructura formada por ADN, que contiene miles de genes.

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Publicado: 0000-00-00
Tamiz Neonatal

El tamiz neonatal es un programa cuyos análisis descartan en el recién nacido los errores del metabolismo que tienen tratamiento. Se calcula que aproximadamente uno de cada 1500 recién nacidos tiene un defecto de este tipo.