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¿Dos padres, de grupo sanguíneo A , pueden tener un hijo grupo O (universal)?

Si, porque tanto el padre como la madre al tener dos genes determinantes de grupo sanguíneo uno del grupo ´A´y otro del otro del grupo O´ el cual no se hace evidente porque es recesivo. Al momento de producirse la concepción, si el niño recibe un gen “ O ” del padre y otro de su madre, será grupo O.

¿El Síndrome Down puede deberse a que los padres hayan consumido licor el día que concibieron al bebé?

No, el Síndrome Down es una alteración cromosómica. No hay relación con lo que los padres hayan hecho o dejado de hacer durante la concepción o el embarazo. Las probabilidades de tener un hijo con sindrome de Down son 1 de cada 800 niños, es consecuencia de una mala repartición de los cromosomas especificamente en el cromosoma 21 que formó al bebé. Algunas (pocas) veces el Síndrome Down es heredado. Esto se determina mediante el estudio de los cromosomas (cariotipo) del bebé.

A mi hijo le han diagnosticado Fibrosis Quística y dicen que es heredada, pero ni en mi familia, ni en la de mi esposo, ha habido esta enfermedad, y tengo dos hijos más que son sanos. ¿Puede deberse a que yo tomé medicinas para la tos durante el embarazo?

No, Ninguna medicina en el embarazo causa mutaciones en los genes.

La Fibrosis Quística es causada por mutaciones en el gen CFTR y se hereda en forma recesiva. Su esposo y usted son portadores sanos, porque cada uno tiene un gen CFTR normal y uno alterado (mutante). En cada gestación el hijo recibe sólo uno de los genes de cada padre. Este niño recibió dos genes mutantes, uno de usted y uno del papá, por lo tanto no tiene un gen CFTR normal, y por eso tiene la fibrosis quística . En cambio, sus otros hijos sí recibieron de ustedes por lo menos un gen normal, o quizás los dos.  Por la manera como se reparten los genes, la probabilidad de otro hijo con Fibrosis Quística es 1 en 4.

¿Es cierto que el Síndrome de Down sólo ocurre en los hijos de padres muy mayores?

No, Cualquier pareja, de cualquier edad puede tener un hijo con Síndrome Down, pero la probabilidad de que esto suceda es mayor conforme va aumentando la edad de la madre. Así, el riesgo que el bebe de una mujer gestante de 20 años de edad tenga Síndrome Down es aproximadamente 1 en 1500, mientras que el de una mujer de 45 años es de 1 en 30.

¿Solo la edad de la madre influye en tener niños enfermos?

No, la edad del padre es importante también. Aumenta el riesgo de otras enfermedades, no cromosomicas como en el síndrome Down, sino alteraciones de los genes, mutaciones mendelianas, como la acondroplasia, o el síndrome de Marfan por ejemplo.

¿Es la mujer siempre la causante de una enfermedad genética en sus hijos?

No, los hijos heredan el 50% de los genes de cada uno de sus padres y por lo tanto cualquiera de ellos puede transmitir un gen causante de enfermedad.

¿Es la mujer siempre la causante de la infertilidad en la pareja?

No, según información de las clínicas de fertilidad, cerca de 50% de los problemas de infertilidad proviene del factor masculino. El 30% de los hombres infértiles presenta alteraciones cromosómicas, como aumento de cromosomas sexuales, XXY, o pérdida de segmentos del cromosoma Y (deleción). Cuando la causa de infertilidad proviene de la mujer (40%), el factor más importante es el aumento de edad (añosa) lo que se relaciona con mayor número de abortos por alteraciones cromosómicas, especialmente trisomías.

He oido que si una mujer toma alcohol durante el embarazo sus hijos nacen enfermos, ¿sucede lo mismo si el padre ingiere alcohol?

No, Cuando el padre toma, el daño se lo hace a si mismo, porque el alcohol no llega al niño. Pero cuando la madre toma alcohol, este pasa a la sangre de su hijo y lo intoxica. Esto puede llevar a un cuadro que se llama “alcoholismo fetal.”

Mi prima ha tenido un bebe con meningocele, ¿cómo se puede evitar problemas similares?

Se recomienda la ingesta de ácido fólico desde 2 meses antes de una gestación para disminuir el riesgo de malformaciones, sobre todo del tipo indicado, lesiones del tubo neural.

¿Es posible que una enfermedad genética se manifieste recién en un adulto?

Si, existen enfermedades genéticas de la edad adulta, como la enfermedad de Huntington por ejemplo, que empieza en la tercera o la cuarta década. El gen que la produce se hereda en forma dominante a la mitad de la descendencia. El asesoramiento genético es muy importante en estos casos.

¿Quiero saber si soy compatible con mi pareja para tener hijos?

Desde el punto de vista genético, todos los seres humanos somos compatibles para procrear. Sin embargo, cada persona, hombre o mujer, es portadora de por lo menos 7 mutaciones en diferentes genes. Si esa persona tiene hijos con alguien que porta una mutacion en el mismo gen, entonces el riesgo de tener un hijo con una condición genética es 25%. Para saber si porta una mutacion que la predisponga a tener descendencia con una condición genética, existe el estudio de portadores sanos.