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Genética Clínica
Servicios/Pacientes TAMIZ NEONATAL

El tamiz neonatal es un programa cuyos análisis descartan en el recién nacido los errores del metabolismo que tienen tratamiento. Se calcula que aproximadamente uno de cada 1500 recién nacidos tiene un defecto de este tipo. Más del 90% de bebes con defectos metabólicos tratables podrán ser detectados por el tamiz que ofrecemos.

ventajas

  • El diagnóstico pre-sintomático de este grupo de enfermedades permite tratarlas antes que ocurra el daño y permitir así un desarrollo normal para su hijo(a).
  • Recuerde: “Un diagnóstico temprano ayuda a prevenir las consecuencias de los errores del metabolismo”
  • Permite el adecuado asesoramiento genético familiar.

TAMIZ BÁSICO

Detecta las seis enfermedades, más frecuentes entre los defectos metabólicos y que tienen tratamiento eficaz para prevenir las consecuencias clínicas (retardo mental, retardo del crecimiento, convulsiones, etc).
  • Hipotiroidismo congénito
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Fibrosis quística

TAMIZ AMPLIADO

Para expandir el número de enfermedades detectables, se utiliza una tecnología llamada espectrometría de masas en tandem que permite detectar adicionalmente a lo anterior, un gran número de desórdenes de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos.

PROCEDIMIENTO

MUESTRA.- 4 gotas de sangre tomadas mediante punción del talón en un papel filtro especial, que nuestro laboratorio provee. Se recomienda tomar la muestra después de las 48 horas de nacido y por lo menos 24 horas luego de iniciada la lactancia.

La mayoría va a tener un resultado normal y esperamos que su niño esté en este grupo. En caso de una prueba positiva, los padres serán notificados de inmediato. Una prueba positiva requiere exámenes complementarios.

Contamos con un equipo de especialistas en enfermedades metabólicas y genéticas para certificar el diagnóstico y brindar la asesoría genética.

Previa coordinación, podemos realizar la toma de muestra a domicilio.


El tamizaje neonatal se realiza en el primer mes de vida. Luego de este periodo, no se recomienda realizar el tamiz básico, ya que algunas pruebas dejan de ser válidas en el caso de fibrosis quística, hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarenal congénita. Además de tener alguna enfermedad, ya se reconocen síntomas, que requieren pruebas confirmatorias para el diagnóstico. Pasado el primer mes de vida, si se quiere hacer un tamiz para enfermedades metabólicas, se encuentra disponible el MS/MS o espectrometría de masas en tándem. Este método es el que se usa para analizar enfermedades metabólicas en pacientes sintomáticos.