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Genética Clínica
Servicios/Pacientes DIAGNÓSTICO PRENATAL

El estudio citogenético permite analizar los cromosomas del embrión o feto, durante la gestación. Habitualmente estas muestras son enviadas por el gineco-obstetra que indica el estudio.

APLICACIONES:

  • Embarazada mayor de 35 años.
  • Gestante joven con prueba de tamizaje positiva. La prueba de tamizaje o prueba triple, se basa en la medición de ciertas sustancias en la sangre de la madre para determinar la probabilidad de Síndrome Down y otras alteraciones en el bebe. La prueba triple no es una prueba diagnóstica, sólo indica probabilidades.
  • Gestación anterior con trisomía 21 (Síndrome Down) u otro defecto cromosómico.
  • Anomalía de cromosomas en la gestante o en su pareja (traslocación balanceada)
  • Signos ecográficos sospechosos de anomalía cromosómica.
  • La ecografía muestra malformación fetal o retardo severo del crecimiento intrauterino.

PROCEDIMIENTO

Hay tres tipos de muestras que permiten obtener células fetales para el estudio cromosómico en diferentes etapas de la gestación: liquido amniótico, vellosidad corial y sangre fetal. Para hacer este análisis se extrae una pequeña cantidad de las células fetales mencionadas anteriormente, las cuales son cultivadas para multiplicarlas, hasta obtener suficiente cantidad de células en división. Estas son cosechadas y analizadas en metafase. El líquido amniótico y la biopsia de vellosidades coriales necesitan un cultivo celular prolongado, por lo que el resultado requiere generalmente entre 10 y 18 días. Los resultados incluyen el cariotipo y la interpretación de los hallazgos, así como la asesoría genética necesaria.

LIMITACIONES DEL PROCEDIMIENTO

En raras ocasiones las células no crecen adecuadamente en el cultivo y se requiere una segunda muestra. El examen no detecta defectos cromosómicos no visibles al microscopio, ni tampoco enfermedades o condiciones genéticas causadas por mutaciones de los genes, que cursan con cariotipo normal.

VENTAJAS:

  • Es un estudio diagnóstico para anomalías cromosómicas visibles al microscopio
  • El resultado permite a la pareja y al equipo médico prepararse para la llegada del bebé y ofrecer el cuidado necesario durante el embarazo y post-parto.

ESTUDIO PRE NATAL NO INVASIVO

La prueba es un cribado pre natal no invasivo en sangre materna, que detecta las trisomías fetales de los cromosomas 13,18 y 21; informa del sexo fetal y de las aneuploidias de cromosomas sexuales más comunes (Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter ) y descarta los síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1 y Síndrome de Cri-du-chat. La eficacia de esta prueba es superior al 99.65%. Se puede utilizar en embarazos gemelares. La muestra se recolecta a partir de las 10 semanas de gestación, utilizando 10ml de sangre materna y se obtienen resultados en 15 días.

Nuestros servicios incluyen la asesoría genética y explicación de los resultados a los pacientes, sin costo adicional, si su médico así lo desea