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Genética Clínica
Servicios/Pacientes GENÉTICA EN ÓBITO FETAL Y PÉRDIDA GESTACIONAL

El 70% (2/3) de los abortos del primer trimestre, se debe a una anomalía cromosómica del embrión o de la placenta. En el segundo trimestre, el porcentaje es menor y en los óbitos fetales que ocurren en el tercer trimestre, la probabilidad de una anomalía cromosómica está entre 10 y 15% aproximadamente.

La probabilidad de que ocurra una nueva pérdida, dependerá de la causa del aborto, de la edad de la madre, los antecedentes familiares y de otros factores que se investigan a través de la historia clínica que realiza tanto el genetista como el ginecobstetra.

Por eso, el análisis cromosómico del aborto debe correlacionarse con otros datos que le serán solicitados tanto al paciente como al médico tratante para elaborar un pronóstico y hacer las recomendaciones a la pareja.

En caso de aborto recurrente se recomienda indicar el análisis de los cromosomas a la pareja, sobre todo si han tenido varias pérdidas que no fueron estudiadas, para descartar que alguno de ellos sea portador de una anomalía cromosómica llamada “equilibrada” o “balanceada”, que pueda generar embriones con desbalances cromosómicos, los que generalmente se abortan espontáneamente. En cerca del 10% de estas parejas, uno de los dos tiene un cariotipo anómalo, que implica alto riesgo no sólo de más abortos, sino también de descendencia con defectos cromosómicos.

APLICACIONES

  • Aborto espontáneo, incluye aborto frustro y embarazo anembriónico.
  • Natimuerto.
  • Óbito fetal.
  • Embarazo molar.

VENTAJAS

  • Determinar con certeza la causa de la pérdida.
  • Evaluar el riesgo de recurrencia y la probabilidad de defectos cromosómicos en la descendencia.
  • Despejar las dudas de la pareja en cuanto a su capacidad reproductiva.
  • Proporcionar al médico elementos para un mejor tratamiento en posteriores gestaciones.
  • La asesoría genética y aplicación de medidas reproductivas apropiadas puede ayudar al nacimiento de niños sanos.

PROCEDIMIENTO

El análisis cromosómico o cariotipo se realiza a partir de vellosidades coriales y/o tejidos fetales, cultivados. En las células en división es posible observar y analizar los cromosomas al microscopio. Todo este proceso requiere de 3 a 4 semanas.

Dadas las características del tejido a partir del cual se realiza el cultivo, en pocos casos no hay crecimiento y no es posible el análisis citogenético. En estos casos se recomienda realizar el análisis cromosómico en la pareja a partir de células sangre periférica, especialmente si se trata de aborto recurrente.