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Genética Clínica
Servicios/Pacientes Genética Oncológica y Hematológica

El cáncer es siempre una enfermedad genética causada por mutaciones que alteran el funcionamiento de los genes que regulan la proliferación celular. La gran mayoría de alteraciones genéticas en células neoplásicas son defectos adquiridos, que ocurren al azar en una célula y a partir de ésta se transmiten a su descendencia clonal (células que nacen de ella). Esto las diferencia de las alteraciones constitucionales, en que la persona ha nacido con una mutación heredada, presente en todas las células de su organismo.

El cáncer familiar o heredado es raro. En casos de cáncer familiar es frecuente encontrar más de un individuo en quien la mutación heredada en alguno de los genes mencionados al inicio predispone a desarrollar un tipo específico de cáncer. Estas familias deben recibir asesoría genética. Para las personas en riesgo de portar los genes predisponentes, muchas veces es posible realizar exámenes de ciertos genes, para tomar medidas preventivas, según el caso y la indicación de su médico.

Las anomalías hematológicas algunas veces se relacionan con ciertos tipos de cáncer, y algunas formas de cáncer se presentan en células sanguíneas, por lo que algunos de los exámenes son comunes a ambos tipos de patología.

Hay una variedad de análisis disponibles, tanto citogenéticos como moleculares que pueden ser útiles. Estudio de cromosomas (cariotipo) en médula ósea, sangre o tejido tumoral, FISH, estudios moleculares para detección de ciertas mutaciones. Muchos de ellos se envian hacia laboratorios del extranjero.

APLICACIONES

  • Cáncer hereditario
  • Leucemias

APLICACION EN TRASTORNOS HEMATOLOGICOS

  • Comprobar la existencia de células del donante (si es del sexo opuesto) para evaluar el éxito del trasplante de médula.
  • Síndrome mieloproliferativo.
  • Anemia: de origen desconocido, de Fanconi,hereditaria
  • Hemoglobinas anormales
  • Trastornos de coagulación, Ejemplo: hemofilia