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Genética Clínica
Servicios/Pacientes Genética molecular

Análisis dirigidos a detectar mutaciones en el ADN, para confirmar o descartar un diagnóstico clínico.
Existen cerca de 2000 análisis moleculares disponibles, entre los que se encuentran exámenes para X-frágil, enfermedades neurológicas (discapacidad intelectual, epilepsia, desórdenes del movimiento, etc.), enfermedades musculares (distrofia muscular, miopatía), sordera, talla corta, cáncer, defectos òseos, malformaciones congénitas, etc.
De requerir un examen molecular en particular, comuníquese con nosotros para sugerir el análisis adecuado para la condición que se desea estudiar.

VENTAJA

  • El hallazgo de mutaciones permite confirmar el diagnóstico clínico y orientar a la familia sobre el pronóstico, tratamiento y riesgo de recurrencia de la condición estudiada.

Microarray de cromosomas

Es un estudio nuevo, que permite hacer el diagnóstico de anomalías cromosómicas muy pequeñas no visibles al microscopio

APLICACIONES

  • Pacientes con discapacidad intelectual, espectro autista y malformaciones congénitas múltiples.
El array de cromosomas (CGH), es un estudio que permite analizar todo el genoma en búsqueda de ganancias o pérdidas de material genético, con mayor precisión que en un cariotipo común. Con esta prueba se pueden diagnosticar 124 síndromes que pueden presentarse con retraso mental y alteraciones congénitas.

VENTAJA

  • Diagnostica anomalías cromosómicas (deleciones y duplicaciones) no visibles al microscopio.