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Citogenética
Servicios/Pacientes CITOGENETICA:

La citogenética analiza los cromosomas, mediante diferentes exámenes. Cada cromosoma es una estructura formada por ADN, que contiene miles de genes. El análisis de los cromosomas puede hacerse en diversos tejidos, el más común es en la sangre, pero también puede hacerse en líquido amniótico, placenta (diagnóstico prenatal), tejidos embrionarios (en aborto), piel, tumores, médula ósea y otros.

APLICACIONES FRECUENTES

  • Sospecha de  un síndrome cromosómico conocido, como trisomía 13, 18, 21.
  • Dos o más anomalías congénitas o malformaciones en una persona.
  • Retardo mental, trastornos de conducta, aprendizaje y/o lenguaje,
  • Autismo o conducta autista.
  • Pareja con historia de 2 ó más abortos espontáneos.
  • Infertilidad
  • Donante de óvulo y esperma.
  • Sexo ambiguo (criptorquidia bilateral, hipospadias, clítoris grande).
  • Mujeres con retardo de crecimiento (talla corta).
  • Retardo de la pubertad en hombres y mujeres, o alteraciones en su desarrollo sexual, amenorrea primaria o secundaria y falla ovárica precoz, criptorquidia, pene corto.
  • Anomalías hematológicas (de la sangre) como leucemia, mielodisplasia o anemia severa

PROCEDIMIENTO

La sangre o cualquier otro tejido se coloca en medios especiales para favorecer el crecimiento de las células; luego de un tiempo variable se obtienen células en división, las cuales se cosechan, se tratan con técnicas especiales de coloración y se analizan, al microscopio. Esto permite observar los cromosomas, determinar su número y estructura y obtener imágenes para armar los cariotipos.
El cariotipo es la representación ordenada en pares de los cromosomas de la célula, de acuerdo a normas internacionales. Cada persona tiene 23 pares de cromosomas en cada célula. El cariotipo normal de una mujer se expresa como 46,XX (46 cromosomas, de los cuales los sexuales son dos X) y de un varón como 46,XY (un cromosoma sexual X y un Y).
Actualmente existen métodos que combinan la citogenética clásica con técnicas moleculares (que evalúan el ADN), a fin de detectar defectos cromosómicos menores, tan pequeños, que resultan invisibles al microscopio. Estos métodos de citogenética molecular (FISH, CGH, array de cromosomas) tienen indicaciones específicas, y permiten muchas veces determinar un diagnóstico en casos en los que el cariotipo convencional aparenta ser normal. Algunos de ellos no se hacen en el país, pero puede enviarse la muestra hacia laboratorios extranjeros.