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Genética Clínica
Servicios/Pacientes GENÉTICA BIOQUÍMICA

En nuestro organismo se realizan constantemente miles de reacciones químicas, en las que intervienen moléculas llamadas enzimas, cuya formación está dirigida por diferentes genes. La anomalía (mutación) de cualquiera de estos genes ocasiona la falta de la enzima correspondiente, causando lo que se llama un “error del metabolismo”.

Se conocen cientos de errores del metabolismo, que afectan diferentes aspectos del funcionamiento celular, y tienen consecuencias y efectos muy variables, desde muy leves hasta extremadamente severos o incluso mortales en algunos casos.

Todos los errores del metabolismo son hereditarios. La mayoría se manifiesta en la infancia como retardo mental, convulsiones y otros trastornos neurológicos. Otros, como la porfiria o la enfermedad de Wilson, dan síntomas recién en la edad adulta.

Cuando son diagnosticados a tiempo, el tratamiento temprano disponible para varios de los errores del metabolismo previene secuelas irreversibles.

Los exámenes de bioquímica genética permiten detectar errores innatos del metabolismo (EIM) en neonatos, niños y ocasionalmente en adultos. Los pacientes que requieren estos exámenes se puedan agrupar en dos categorías:

Bebes sanos al nacer

En este grupo se puede hacer un Tamiz Neonatal: unas gotas de sangre del talón del recién nacido se analizan para detectar el grupo de enfermedades metabólicas más frecuentes. La detección temprana permite un tratamiento apropiado que evita las consecuencias clínicas y permite la asesoría genética.

Pacientes con síntomas

Niños con episodios de: acidosis metabólica, hiperamonemía, visceromegalia, vómitos, convulsiones, retardo mental, hipoglicemia, regresión neurológica, olor peculiar, etc. Adultos con signos de alguna enfermedad metabólica específica. El diagnostico permite dar el tratamiento disponible y la asesoría genética.

Los estudios iniciales para EIM se pueden realizar en sangre y/o orina, y se indican de acuerdo a la sintomatología del paciente. Un resultado positivo implica la necesidad de hacer exámenes específicos para la enfermedad que se sospecha.

ESTUDIOS INICIALES PARA EIM

  • Cromatografía de aminoácidos en sangre
  • Metabolitos anormales en orina
  • Mucopolisacaridos en orina
  • Espectrometría de masas en tándem MS/MS

ESTUDIOS ESPECIFICOS

Estudios enzimáticos para enfermedades lisosomales y otras.
Entre estas: Enfermedad de Gaucher, Fabry, Tay Sachs, Niemann Pick, Canavan, Leucodistrofía metacromática, diversas mucopolisacaridosis, glucogenosis, adrenoleucodistrofia y otras.

Estudios moleculares para detectar mutaciones en los genes que codifican las enzimas faltantes o insuficientes.

Estos exámenes se realizan en laboratorios del extranjero. Nosotros podemos tomar la muestra y enviarla a un laboratorio de referencia.

VENTAJAS:

Los resultados permitirán un diagnóstico definitivo, manejo más eficiente y correcta asesoría genética.