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Quienes somos
Información genética básica

ABC de la genética

LA CÉLULA

Es el componente mínimo Y primordial de los seres vivos, el cual tiene la capacidad de reproducirse de manera independiente, esta compuesto por un citoplasma y un núcleo que contiene a los cromosomas los cuales llevan un genoma humano completo (todos los genes). ambos protegidos por una membrana.

LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas son estructuras en forma de bastoncillo o cordel que se encuentran en el núcleo de la célula. Contienen toda nuestra información hereditaria. Los seres humanos poseemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada una de las células de nuestro organismo; Cada cromosoma es una larga molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico) que contiene varios cientos de genes. Cada cromosoma tiene una pareja igual (homólogo), por lo cual los 46 cromosomas son en realidad 23 pares

De los 23 pares de cromosomas, uno de cada par se hereda del padre y el otro de la madre. Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones se muestra un cromosoma X y un

cromosoma Y.

Los cromosomas se hacen visibles cuando la célula se divide

EL ADN

Por las siglas de Acido Desoxirribonucleico, es una molécula de gran tamaño que guarda y transmite de generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las funciones biológicas de un organismo. El ADN es una molécula formada por bases químicas (letras) que transmite a la célula la información genética de la especie.

EL GEN

El gen es un segmento de ADN de doble cadena que contiene instrucciones para formar una o más proteínas. Estas instrucciones están dadas por la secuencia de cuatro bases nitrogenadas (letras) Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C), y Timina (T).

Cada gen es como una "palabra" del código genético que da información para la formación y funcionamiento del organismo. Cada pareja de genes determina una característica, desde el color de ojos hasta el grupo sanguíneo. Se comprende que un gen de cada miembro de la pareja vino en el cromosoma transmitido por el padre, y el otro ha sido heredado de la madre. Cada gen se llama "alelo" con respecto a su pareja.

El número de genes en el ser humano se estima 30 y 35 mil.

GENES DOMINANTES Y RECESIVOS:

Ahora bien, que sucede si cada alelo dice una información diferente?, por ejemplo uno determina "ojos azules" y su alelo, "ojos pardos", la respuesta es que entre ambos alelos, uno es "dominante" con respecto al otro, que se denomina "recesivo", en este caso, generalmente el pardo es dominante, por lo tanto la persona que tenga ambos alelos tendrá ojos pardos.

UNA MUTACIÓN

Una mutación es una alteración en la secuencia normal de las bases que forman el gen. La mutación origina una proteína anormal, o la falta de una proteína necesaria.

UNA PROTEÍNA / ENZIMA

Las proteínas son uno de los principales componentes de todas nuestras células. Los aminoácidos son los bloques de construcción de las proteínas. Los aminoácidos se agrupan de acuerdo con su comportamiento químico.
Las enzimas son importantes proteínas cuya función es acelerar la velocidad de las reacciones químicas que se producen en el organismo y que son necesarias para mantener su actividad biológica.

ALTERACIÓN O ENFERMEDAD GENÉTICA

Es la que tiene como causa fundamental un cambio del material genético (genes o cromosomas) (AC)

OJO: No confundir los términos congénito, genético y hereditario.

Congénito es todo lo que está presente desde el nacimiento. Generalmente -pero no siempre- un defecto congénito es causado por alteración genética. Esto no significa que necesariamente haya sido heredado, es decir transmitido por los padres.

Básicamente se consideran tres tipos de defectos genéticos.

ALTERACIÓN CROMOSÓMICA:

Es la que implica un cambio en el número o en la estructura de alguno de los cromosomas. Como cada cromosoma o fragmento del mismo contiene muchos genes, estas alteraciones generalmente originan defectos múltiples en quienes las portan. Se detectan mediante un estudio de cromosomas o con un array cromosómico.

ALTERACIÓN GÉNICA:

Se llama así a la mutación de un gen dominante, o de una pareja de genes recesivos. Sus efectos son muy variables desde casi imperceptibles hasta extremadamente graves según el gen mutante. Cuando la mutación se da en genes situados en un cromosoma sexual encontramos una forma especial de transmisión que se llama "ligada al sexo".

ALTERACIONES MULTIFACTORIALES:

Tienen dos componentes: En primer lugar, la predisposición genética dada por múltiples genes cuyos efectos se suman, y en segundo lugar, algún factor "ambiental" a veces no identificable, que contribuye a que el defecto se produzca.

Cuando se trata de defectos congénitos, se entiende por "ambiental" el medio en el que se desarrolla el feto, es decir el útero materno y líquido amniótico. Incluye la exposición materna a sustancias químicas, virus, radiación, etc., que llegan al feto a través del torrente sanguíneo.

Sólo cuando se conoce la causa de un defecto congénito, puede evaluarse el riesgo de repetición y posibles medidas preventivas.