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Información genética básica

Alteración o Enfermedad Genética

Es la que tiene como causa fundamental un cambio del material genético (genes o cromosomas- AC) OJO: No confundir los términos congénito, genético y hereditario.
Congénito es todo lo que esta presente desde el nacimiento. Generalmente -pero no siempre- un defecto congénito es causado por alteración genética. Esto no significa que necesariamente haya sido heredado, es decir transmitido por los padres.
Básicamente se consideran tres tipos de defectos genéticos.

ALTERACIÓN CROMOSÓMICA:

Es la que implica un cambio en el número o en la estructura de alguno de los cromosomas. Como cada cromosoma o fragmento del mismo contiene muchos genes, estas alteraciones generalmente originan defectos múltiples en quienes las portan. Se detectan mediante un estudio de cromosomas o con un array cromosómico.

ALTERACIÓN GÉNICA:

Se llama así a la mutación de un gen dominante, o de una pareja de genes recesivos. Sus efectos son muy variables desde casi imperceptibles hasta extremadamente graves según el gen mutante.
Cuando la mutación se da en genes situados en un cromosoma sexual encontr

amos una forma especial de transmisión que se llama “ligada al sexo”.

ALTERACIONES MULTIFACTORIALES:

Tienen dos componentes: En primer lugar, la predisposición genética dada por múltiples genes cuyos efectos se suman, y en segundo lugar, algún factor “ambiental” a veces no identificable, que contribuye a que el defecto se produzca.
Cuando se trata de defectos congénitos, se entiende por “ambiental” el medio en el que se desarrolla el feto, es decir el útero materno y líquido amniótico, Incluye la exposición materna a sustancias químicas, virus, radiación, etc, que llegan al feto a través del torrente sanguíneo.
Sólo cuando se conoce la causa de un defecto congénito, puede evaluarse el riesgo de repetición y posibles medidas preventivas.